《中华医学遗传学》
期刊级别： 北大期刊 、CSCD期刊 、统计源期刊
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会(四川大学承办)
国内刊号：1003-9406
国际刊号：51-1374/R
基本信息
主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会(四川大学承办)
出版地区：四川
发行周期：月刊
创刊时间：1984
邮发代号：62-163
出版语言： 中文
主编：张思仲
地址：四川省成都市人民南路三段17号
邮编：610041
栏目设置
期刊简介
中华医学遗传学是由中华医学会(四川大学承办)主办的一本基础医学学术期刊 ，自1984年创刊以来， 已经成为一本专注于医药卫生科技研究的学术刊物。 该刊旨在深入挖掘并广泛传播基础医学交叉融合领域的最新研究成果与创新思想。 该杂志以其独特的学术定位和专业视角，在基础医学研究领域内树立了鲜明的旗帜，成为连接学者、研究者及行业专家的重要桥梁。 这本期刊专注于报道医学领域的最新研究成果。 其热门主题涵盖了家系；产前诊断；遗传学；医学遗传学；遗传学分析；基因突变；患儿；基因；染色体；遗传多态性； 在发文主题方面，该期刊主要关注基因、染色体、染色、遗传学、家系、细胞、多态、突变、综合征、多态性等领域的研究。
该期刊在学术界享有多项荣誉，包括：中国优秀期刊遴选数据库、中国学术期刊（光盘版）全文收录期刊、中国科技期刊优秀期刊、北大图书馆收录期刊等。
中华医学遗传学的研究成果得到了多个科研项目的资助支持，其中包括 国家自然科学基金(文献量1324篇)、 国家高技术研究发展计划(文献量152篇)、 国家重点基础研究发展计划(文献量108篇)、 浙江省医药卫生科学研究基金(文献量94篇)、 山东省自然科学基金(文献量92篇)、 浙江省自然科学基金(文献量91篇)、 广东省自然科学基金(文献量89篇)、 河南省医学科技攻关计划项目(文献量76篇)、 等。
发文精选
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1开展临床遗传学讨论，促进我国临床遗传学的发展——为新辟《临床遗传学论坛》栏目告作者和读者
作者：张思仲； 四川大学华西医院医学遗传研究室; 成都610041；
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2完全型雄激素不敏感综合征雄激素受体基因突变分析
作者：吴维青; 罗福薇; 耿茜; 郝颖; 陈武斌; 蔡筠; 谢建生； 广东省深圳市妇幼保健院中心实验室; 518048；
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328例羊水染色体异常核型分析
作者：赵丽娟; 雷灵梅； 河北省石家庄市第四医院检验科遗传室; 050011；
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4一个母系遗传非综合征型耳聋家系线粒体12SrRNAG709A位点的突变分析
作者：魏钦俊; 鲁雅洁; 张艳; 陈智斌; 邢光前; 曹新； 南京医科大学生物技术系; 210029; 南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科; 210029；
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5《中华医学遗传学杂志》已开通远程投稿及审稿系统
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6一个表皮松解性掌跖角化病维吾尔家系致病基因研究
作者：唐小辉; 康晓静; 孙淼; 迪力努尔; 何玉红; 吴秀娟; 刘建勇; 吴卫东; 普雄明； 新疆维吾尔自治区人民医院皮肤科; 乌鲁木齐830001; 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系；
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7泛发性发疹型汗管瘤一家系八例
作者：陈清华; 冯爱平; 张向阳; 蒋苹; 高勇; 刘娟; 杨擎宇; 刘静宇； 湖北省石首市中医院皮肤科; 434400; 华中科技大学同济医学院附属协和医院皮肤科; 华中科技大学同济医学院附属协和医院分子生物物理教育部重点实验室人类基因组研究中心和生命科学与技术学院；
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8脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测
作者：王俊岭; 徐倩; 雷立芳; 沈璐; 江泓; 李晓辉; 周亚芳; 易继平; 周洁; 严新翔; 潘乾; 夏昆; 唐北沙； 中南大学湘雅医院神经内科; 长沙410008; 中南大学神经退行性疾病研究中心; 中南大学医学遗传学国家重点实验室；
发文领域分析
| 一级发文领域名称 | 发文量 |
| 医药卫生 | 8798 |
| 文化科学 | 332 |
| 生物学 | 214 |
| 政治法律 | 37 |
| 自动化与计算机技术 | 28 |
| 社会学 | 26 |
| 经济管理 | 11 |
| 语言文字 | 5 |
| 历史地理 | 1 |
| 农业科学 | 1 |
| 二级发文领域名称 | 发文量 |
| 医药卫生 / 临床医学 | 7397 |
| 医药卫生 / 内科学 | 1497 |
| 医药卫生 / 妇产科学 | 1288 |
| 医药卫生 / 外科学 | 1228 |
| 医药卫生 / 骨科学 | 992 |
| 医药卫生 / 儿科 | 941 |
| 医药卫生 / 基础医学 | 894 |
| 医药卫生 / 肿瘤 | 835 |
| 医药卫生 / 神经病学与精神病... | 737 |
| 医药卫生 / 医学遗传学 | 723 |
主要发文机构和主题
| 主要发文机构名称 | 发文量 |
| 中南大学 | 261 |
| 郑州大学第一附属医院 | 250 |
| 四川大学华西医院 | 218 |
| 四川大学 | 206 |
| 郑州大学 | 202 |
| 南京医科大学 | 179 |
| 吉林大学第一医院 | 144 |
| 山东大学 | 143 |
| 中国医科大学 | 140 |
| 临沂市人民医院 | 139 |
| 主要发文主题名称 | 发文量 |
| 基因 | 3043 |
| 染色体 | 1840 |
| 染色 | 1836 |
| 遗传学 | 1665 |
| 家系 | 1428 |
| 细胞 | 1324 |
| 多态 | 1037 |
| 突变 | 967 |
| 综合征 | 947 |
| 多态性 | 786 |